Soutenez la recherche sur la Poïkilodermie fibrosante héréditaire,
Myopathie rétractile et Fibrose pulmonaire.
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L'équipe du service de génétique médicale du CHU de Nantes a été la première au monde à identifier la mutation d'un nouveau gène, le gène FAM111B, responsable de la Poïkilodermie fibrosante héréditaire, Myopathie rétractile et Fibrose pulmonaire.
Les patients atteints de cette pathologie présentent généralement une atteinte de la peau (poïkilodermie, hypotrichose), des muscles (myopathie rétractile), du pancréas (insuffisance pancréatique exocrine) et des poumons (syndrome restrictif, fibrose) (POIKTMP).
Un premier projet de recherche financé sur Thellie a permis de réunir une communauté de donateurs grâce à la mobilisation des familles de patients. Thellie a créé le Fonds FAM111B pour leur offrir les moyens d'accélérer la recherche en collectant régulièrement des dons autour de leur cause.
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