Grâce à vos dons, nous avons pu poursuivre nos recherches sur cette maladie rare. Comme prévu, nous avons réalisé des études transcriptomiques sur les cellules de patients et à partir du modèle de poisson zèbre. Les études transcriptomiques consistent à étudier les transcrits ou ARN qui sont l’expression de nos gènes. Nous avons dû vérifier un certain nombre de paramètres avant de faire ces analyses ce qui a donc pris du temps. Nous avons reçu les premiers résultats en septembre et nous sommes en train d’étudier en détails les modifications d’expression des gènes (gènes surexprimés ou sous-exprimés) lorsque le gène FAM111B est muté. La piste de l’implication de FAM111B dans la prolifération cellulaire semble se préciser.
Nous allons maintenant prévoir des études protéomiques (étude de l’ensemble des protéines) pour savoir quelles sont les conséquences de la maladie au niveau des protéines exprimées dans les cellules de patients. Comme pour les études transcriptomiques, ces études vont être réalisées en collaboration avec les équipes de recherche de l’Institut de Myologie à Paris et de la Duke University aux USA.
Nous pourrons ainsi faire des corrélations entre les résultats des études transcriptomiques et protéomiques pour une meilleure compréhension des mécanismes à l’origine de la maladie.
En complément, nous souhaitons pourvoir identifier un ou plusieurs marqueurs cellulaires de la maladie pour envisager de tester des molécules à visée thérapeutique. Pour envisager cette étape du projet, nous avons besoin de recruter une personne supplémentaire. Nous avons donc prospecté et trouvé une ingénieure de recherche qui souhaite rejoindre notre équipe de recherche à Nantes et qui est très motivée pour mener à bien ces expérimentations!
Nous aurons à nouveau besoin de votre précieux soutien pour pouvoir la recruter. Une 2ème campagne débutera début mars 2019. Nous compterons sur vous !
En attendant, nous vous souhaitons à toutes et tous une très belle fin d'année 2018.
