Que se passe t-il en cas de FHHNC ou d’ADH ?

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L'étude des jonctions serrées qui attachent les cellules entre elles a été longtemps négligée. La découverte récente de maladies génétiques rares affectant ces jonctions a amené à prendre conscience de leur importance.

« L’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose » (FHHNC) est liée à une anomalie des jonctions serrée dans une partie du tubule rénal (branche large ascendante de l’anse de Henle, BLAH). Plus précisément, cette maladie est liée à une anomalie de protéines, « les claudines », que l’on trouve uniquement au niveau de ces jonctions.

Le calcium et le magnésium ne peuvent pas être récupérés dans cette partie du tubule. Ces ions restent donc dans l’urine et sont éliminés. Cette maladie entraine une forte baisse du magnésium dans le sang et un excès de calcium et de magnésium dans l’urine.

L’hypocalcémie autosomique dominante (ADH) est une autre maladie génétique au cours de laquelle un récepteur, le récepteur du calcium, est hyper actif : il diminue la quantité de calcium et de magnésium qui est récupérée à travers les jonctions serrées dans la même partie du tubule (BLAH). Le rôle de ce récepteur dans la récupération du calcium à ce niveau a été récemment montré par notre laboratoire.

Ces deux maladies génétiques touchent la même partie du rein et ont les même conséquences, c’est à dire une perte de calcium et de magnésium dans l’urine, des calculs et/ou des dépôts de calcium dans des reins et une insuffisance rénale.