Tout a commencé par la rencontre de Raphaël et ses parents, suivi au CHU de Nantes pour son atteinte cutanée à type de poïkilodermie, et qui a présenté ensuite une atteinte musculaire (rétractions avec déformation des chevilles et perte de force).
En cherchant dans la littérature, c’est-à-dire l’ensemble des publications internationales, nous avons trouvé un article rapportant un cas familial sud-africain qui ressemblait beaucoup aux signes cliniques présentés par Raphaël (Khumalo et al., British Journal of Dermatology, 2006). La transmission dans cette famille était autosomique dominante (un risque sur deux de transmettre l’anomalie génétique quel que soit le sexe de l’enfant). Nous avons alors pu faire une étude d’exome en trio (étude de l’ensemble des gènes de Raphaël et de ses parents) à la recherche d'une maladie dominante. Ce travail a été effectué dans le cadre de la recherche au sein du service de génétique médicale du CHU de Nantes (Pr Stéphane Bézieau et avec le soutien du Dr Sébastien Barbarot, dermatologue).
Le Dr Sébastien Kûry en charge de l’analyse de l’exome a mis en évidence une mutation dans le gène FAM111B, portée par Raphaël. Rien n’était connu sur la fonction du gène FAM111B. L’implication de ce gène dans cette « nouvelle » maladie (POIKTMP) a été confirmée dans la famille sud-africaine, décrite initialement, et également chez trois autres patients ce qui a conduit à notre publication dans l’American Journal of Human Genetics en 2013.
Un reportage avait été réalisé en 2013 par l’équipe du Magazine de la Santé que vous pouvez visionner grâce à ce lien : http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-myopathie-decouverte-d-un-nouveau-gene-au-chu-de-nantes_11864.html
Depuis, nous avons identifié des mutations dans ce gène chez six autres patients (Mercier et al., Orphanet Journal of Rare Disease, 2015) et deux articles supplémentaires ont été publiés (Seo et al., Pancreas, 2016 ; Takeichi et al., Bristish Journal of Dermatology, 2016). Il y a donc un total de 25 patients porteurs de cette pathologie identifiée à ce jour. Il s’agit d’une maladie très rare, mais encore sous-diagnostiquée. Nous continuons à faire connaitre cette maladie au travers de publications et de communications afin que les médecins en charge de ces patients puissent penser à ce diagnostic.
