
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population.
Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans.
C’est pourquoi cette année, la priorité est donnée aux projets de recherches cherchant à comprendre les maladies rares spécifiques aux enfants et jeunes adolescents.
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