Nouvelle thérapie ciblée pour traiter les épilepsies sévères de l'enfance

par : Stéphanie BAULAC

Succès

Campagne réussie

300 000 € collectés

Grâce à la générosité de 1 contributeurs, la campagne lancée par Stéphanie BAULAC a atteint son objectif de collecte, le dimanche 1 décembre 2019.


Ce projet de recherche est lauréat de l'Action Philanthropique AXA.

À propos de ce projet

Les dysplasies corticales focales (DCFs) sont des malformations génétiques rares du développement du cortex cérébral qui est le siège des fonctions neurologiques élaborées (l'intelligence, le mouvement volontaire, la conscience, la sensibilité).

Les DCFs se manifestent chez le jeune enfant par une épilepsie qui résiste aux médicaments antiépileptiques classiques, associée à des troubles du développement. Le traitement des DCFs, pour ceux qui sont éligibles à la chirurgie, nécessite souvent une intervention chirurgicale lourde qui consiste à retirer (exérèse) la zone du cerveau à l’origine des crises d’épilepsie. Le traitement des DCFs représente donc un enjeu médical majeur.

Le programme de recherche que je mène avec mon équipe a pour ambition d’ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques pour le traitement des enfants avec une épilepsie pharmacorésistante due à une DCF.

En collaboration avec le service de neurochirurgie pédiatrique de la Fondation Rothschild à Paris, nous avons pu constituer une biobanque de tissus cérébraux (>150 échantillons) issus de ces opérations qui représentent une opportunité unique pour nos travaux de recherche en génétique. Cette précieuse collection a déjà permis de faire progresser les connaissances médicales sur les DCFs. Nous avons ainsi découvert que les DCFs trouvent leur origine dans des mutations génétiques qui surviennent au cours du développement du cerveau chez le fœtus et qui altèrent les gènes de la voie mTOR, une voie de signalisation majeure qui contrôle notamment la prolifération et la croissance cellulaire.

Plus récemment, nous avons mis en évidence dans le tissu postopératoire des patients une hyperactivité de la voie mTOR.

Sur la base de ces découvertes récentes, notre projet de recherche vise à approfondir le rôle de la voie mTOR dans cette pathologie et évaluer le bénéfice potentiel de molécules agissant sur cette cascade de signalisation.

Si les résultats de cette recherche s’avèrent positifs, ils ouvriront la voie à la mise au point de traitements particulièrement innovants dans leur mode d’action qui auront le potentiel de guérir ces formes rares d’épilepsie sur lesquels les médicaments actuels n’agissent pas et d’améliorer les troubles du développement auxquels sont sujets ces enfants.

Etapes

Dans la première étape du projet, nous allons caractériser l’activité de mTOR sur le tissu postopératoire des patients, en lien avec la mutation qui aura été identifiée. Dans un second temps, nous souhaitons identifier les molécules secrétées impliquées dans les mécanismes non-cellulaire autonome puis dans un troisième temps tester l’action de molécules ciblées.

Budget : 300 000 €

Libellé
Montant
Salaires (recrutement d'un postdoc avec 5 à 10 ans d'expérience)
140 000 €
Consommables de recherche
70 000 €
Prestations de service/plateformes de l'ICM
80 000 €
Participation à des congrès internationaux
10 000 €

Ce budget est prévu pour toute la durée du projet, sur une durée d'environ 2 ans.

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Contributeurs (1)

Approuvé par

Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière

Ce projet a été sélectionné et validé scientifiquement par l'Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière.