Caractérisation du gène FAM111B responsable de la Poïkilodermie fibrosante héréditaire, Myopathie rétractile et Fibrose pulmonaire (Phase 2)
par : Sandra Mercier et Virginie Vignard
Campagne réussie
25 720 € collectés
Grâce à la générosité de 73 contributeurs, la campagne lancée par Sandra Mercier et Virginie Vignard a atteint son objectif de collecte, le jeudi 14 novembre 2019.
À propos de ce projet
Nous avions lancé une campagne en 2017 qui a été pleinement réussie, grâce à vous! Nous vous sollicitons à nouveau pour poursuivre notre recherche sur la maladie complexe appelée POIKTMP (Poïkilodermie fibrosante héréditaire, Myopathie rétractile et Fibrose pulmonaire ) liée aux mutations dans FAM111B.
Depuis la découverte du gène en cause, FAM111B, nous avons fait des études transcriptomiques à savoir étude de l'expression des gènes sur les cellules de patients (peau et muscle; obtenues en collaboration avec l'Institut de Myologie) et également sur le poisson zèbre. Ces analyses ont été faites aux Etats-Unis (Duke University ) et sont également poursuivies dans notre équipe à Nantes.
Nous avons maintenant une piste sérieuse sur le rôle de FAM111B dans le cycle cellulaire et nous souhaitons étudier la division cellulaire sur les cellules de patients.
Nous venons de recruter une ingénieure de recherche expérimentée, Virginie Vignard. Sa mission sera de travailler sur les cellules de patients pour étudier le cycle cellulaire.
De plus, nous avons généré des cellules iPS (induced Pluripotent Stem Cell) qui sont des cellules souches de patients que nous allons différencier en cellules de foie (hépatocytes). Nous aurons ainsi un autre type cellulaire à étudier pour confirmer nos données.
Le but est de mieux comprendre les dysfonctionnements cellulaires liés aux mutations dans FAM111B et de trouver de "bons" marqueurs de la maladie. A plus long terme, nous souhaitons tester des molécules thérapeutiques sur ces cellules dans l'espoir de trouver au moins une molécule qui puisse freiner la maladie et apporter une meilleure qualité de vie aux patients.
Etapes
1) Nous avons recruté notre ingénieure de recherche, Virginie Vignard, début mars 2019 pour débuter les études fonctionnelles sur cellules de patients.
2) Nous poursuivons les études transcriptomiques réalisées sur cellules de patients par une analyse plus approfondie.
3) Nous planifions des expérimentations sur cellules de patients pour l'étude du cycle cellulaire.
4) Nous prévoyons la différenciation des cellules souches (iPS) de patients en hépatocytes.
Budget : 25 720 €
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Libellé |
Montant |
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Poste d'ingénieure de recherche
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Consommables
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Le financement de 15 000 euros contribuera au recrutement de notre ingénieure de recherche et au prolongement de son contrat afin qu'elle ait le temps de faire les expérimentations sur cellules de patients.
Le budget pour le consommable de 10 720 euros correspond aux dépenses pour les cultures cellulaires et l'étude du cycle cellulaire sur les cellules porteuses d'une mutation dans le gène FAM111B.
Chercheurs
100% des dons sont reversés aux chercheurs. Thellie est la plateforme de financement participatif qui permet à chacun de soutenir des projets de recherche proposés directement par des chercheurs.